Síndrome de Down






Síndrome de Down, esperanzas para una terapia génica.

Un cariotipo normal en el hombre presenta 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, haciendo un total de 46 en cada célula. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. 

Este síndrome se caracteriza por síntomas tales como dificultades de aprendizaje y la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz, así como un mayor riesgo de enfermedades de la sangre y defectos cardíacos. 

Científicos estadounidenses afirman que han dado un paso más para tratar trastornos causados por un cromosoma extra, "apagando" el cromosoma que causa los síntomas del síndrome de Down en las células humanas. 

La investigación, publicada en la revista Nature, podría algún día conducir a nuevos tratamientos médicos para este tipo de síndromes. Según señala la Asociación de Síndrome de Down en el Reino Unido, este investigación, en un futuro puede representar un beneficio real para las personas con síndrome de Down. 

Hasta ahora, la idea de ser capaz de silenciar los efectos de un cromosoma entero había estaba más allá de los límites de lo posible, incluso en el laboratorio, sin embargo, la terapia génica (que son aquellas terapias que utilizan modificaciones genéticas para el tratamiento de enfermedades), tiene un papel crucial en estas líneas de investigación, y ha empezado a mostrar resultados esperanzadores en cultivos humanos in vitro. 

Ahora, científicos de la Universidad de Massachusetts Medical School han demostrado que, en teoría, esto podría ser posible, pero requerirá décadas de investigación para que pueda ser aplicado en humanos. Un equipo dirigido por la Dra. Jeanne Lawrence inserta un gen llamado XIST en las células madre (stem cells) de una persona con síndrome de Down, y estas células se cultivan en el laboratorio. Este gen XIST, juega un papel crucial en el silenciamiento del cromosoma X de los embriones femeninos, para compensar el número de copias génicas con las presentes en los embriones masculinos (que sólo tienen un cromosoma X y no dos como las hembras). 

Los experimentos mostraron que el gen fue capaz de silenciar la copia extra del cromosoma 21, ayudando a la corrección de los patrones inusuales de crecimiento presentado por las células que llevan las tres copias del cromosoma 21. Según señaló el Dr. Lawrence en la BBC: "La investigación significa que tenemos una nueva manera para estudiar la base celular para el síndrome de Down, que podría ayudar a identificar los medicamentos para tratar este enfermedad”. Según la Dra. Lucy Raymond (Departamento de Genética Médica, Universidad de Cambridge), señala que esta investigación es un avance emocionante, pero este proceso se encuentra todavía en una etapa muy temprana [celular] y estamos muy lejos de ver a este procedimiento se utiliza en el tratamiento del síndrome de Down en las personas."