¿Por qué era blanco Copito de Nieve?




Copito de Nieve, el único gorila albino conocido hasta el momento, fue un símbolo del zoo y de la ciudad de Barcelona durante los casi cuarenta años que vivió, y su fama universal hizo que millones de visitantes fueran al zoo a visitar a este individuo único. Tenía los ojos azules, la piel rosada y el pelo blanco, así como una agudeza visual reducida y fotofobia, por lo que le fue diagnosticado albinismo oculocutáneo, una enfermedad mendeliana recesiva caracterizada por una reducción generalizada de pigmentación en piel, pelo y ojos.

Copito de nieve pertenecía a la especie Gorila del oeste (Gorilla gorilla) y fue encontrado en 1964 en la Selva de Nko (Guinea Ecuatorial), desde donde fue llevado a España en 1966. Un año después fue portada de la revista National Geographic, lo que le dio fama mundial. Tuvo descendencia, de los que sobreviven tres hijos, once nietos y 3 bisnietos, aunque ninguno de ellos heredó su albinismo. El déficit de pigmentación fomentó que Copito padeciera un cáncer de piel que le provocó numerosos problemas de salud, siendo eutanasiado en 2003. A partir de ese momento millones de cartas llegaron al Zoo de Barcelona solicitando su clonación, convirtiéndolo en uno de los animales más solicitado para clonar.

El albinismo se ha estudiado mucho en la especie humana. En general la pigmentación está determinada por la presencia de melanina, proteína producida por los melanocitos y que se acumula en los keratinocitos de la epidermis y de los folículos pilosos. Los fenómenos de albinismo se dividen en 4 tipos dependiendo del gen que esté mutado. En el tipo I, el fenotipo albino está causado por mutaciones en el gen de la tirosinasa (TYR), en el tipo II por mutaciones en el gen OCA2 (antes conocido como gen-P), en el tipo III por mutaciones en el gen TYRP1, y finalmente en el tipo IV el gen mutado es el SCL45A2 (antes llamado MATP). Los genes TYR y TYRP1 son fundamentales en la ruta de la síntesis de la melanina, mientras que los genes P y SLC45A2 están involucrados en la formación y mantenimiento de los melanocitos.

El primer estudio encaminado a descifrar la causa del fenotipo de Copito de Nieve, permitió descartar el gen TYR como responsable. Recientemente y mediante la secuenciación completa de su genoma, se ha podido identificar la mutación causante en el gen SLC45A2, lo que ha permitido diagnosticar, 10 años después de su muerte, el albinismo de este individuo como de tipo IV.

El estudio, que se ha publicado en la revista BMC Genomics, ha sido liderado por el Instituto de Biología Evolutiva y ha contado con la colaboración de un gran número de investigadores, entre ellos personal del zoo de Barcelona, del Centro Nacional de Análisis Genómico, la Universidad de Valencia, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de Sevilla, y la Universidad Autónoma de Barcelona, así como otras universidades de EEUU y Alemania. Este estudio indica además, que los padres de Copito de Nieve estaban emparentados, lo que explica que un carácter recesivo se encuentrara en homocigosis en este animal, y representa el primer hallazgo de endogamia en la especie de gorilas del oeste.

El trabajo completo se puede consultar siguiendo el enlace de la revista donde se publicó:

Foto: BMC Genomics

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