Nueva mutación responsable del pelo rubio descubierta en Oceania





El grado de pigmentación en los humanos es muy variable de unas poblaciones a otras, y depende fundamentalmente de dos aspectos, por un lado de la exposición a la radiación ultravioleta y por otro del tipo y cantidad de melanina producida en los melanocitos. Estas células están presentes y son las responsables del color de los ojos, la piel y el pelo.

El color de pelo rubio natural es una característica genética rara en los humanos, y es exclusivo, o casi, de las poblaciones de Europa y Oceanía. Las Islas Salomón forman un país insular independiente de Oceanía, en la Melanesia, con un territorio formado por más de 990 islas repartidas entre dos archipiélagos: el archipiélago homónimo, al sureste de Papúa Nueva Guinea, y las islas Santa Cruz, situadas al norte de las islas Vanuatu. La población que habita estas islas, presenta una tónica general diferente en lo que se refiere a la pigmentación observada en un lugar cercano al ecuador, donde la radiación ultravioleta es muy alta. Aunque tienen la piel más oscura a parte de África, sin embargo también muestran la más alta frecuencia de rubios fuera de Europa.

En un trabajo recientemente publicado en la revista Science se ha estudiado la base genética del color de pelo rubio de los nativos de las Islas Salomón, y se ha encontrado que la causa es una mutación en el gen TYRP1 (proteína relacionada con la actividad tirosinasa). Esta mutación tiene carácter recesivo, se necesitan dos copias del gen mutado para dar lugar al fenotipo, tiene una frecuencia de 26 % en las islas Salomón, y no existe en ninguna población fuera de Oceanía.

Las conclusiones de este trabajo, más allá de lo avances relativos a la pigmentación humana, indica la utilidad del estudio de poblaciones humanas minoritarias para poder identificar nuevos genes y mutaciones, y dilucidar la base genética de las variaciones fenotípicas humanas.

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