Envejecimiento acelerado: el gen BANF1 en la progeria








El equipo dirigido por Carlos López Otín, de la Universidad de Oviedo, ha descrito una variante de la progeria (envejecimiento acelerado), este nuevo tipo de enfermedad se debe a un envejecimiento acelerado hereditario causado por la mutación del gen BANF1.

Los dos pacientes con los que han trabajado en este grupo, Néstor y Guillermo, presentan un cuadro de envejecimiento acelerado, aunque la enfermedad que padecen, se diferencia en algunos síntomas del síndrome de Hutchinson-Gilford (otra forma de progeria descrita en 1870). A diferencia de los enfermos de este síndrome, Néstor y Guillermo no padecen problemas cardiovasculares, lo que ha ayudado a que hayan logrado rebasar edad adolescente. Sin embargo, sufren más patologías en los huesos.

Debido a la mutación de este gen, BANF1, se reducen los niveles de la proteína que codifica, produciendo defectos en la envoltura nuclear.

Además, este trabajo, publicado en American Journal of Human Genetics aporta nuevas claves para el estudio del envejecimiento humano. Por otro lado, también han demostrado que la introducción del gen normal en células procedentes de los pacientes, consigue revertir el efecto de la mutación, y recuperar la estructura normal de la envoltura nuclear.