Genoma Humano, una década después






Nature ha analizado la revolución que ha supuesto el estudio del genoma humano, donde describe la evolución de la investigación en este campo en la última década.

En el año 2000 se conocían menos de cien genes implicados en patologías, actualmente la lista se ha ampliado a más de 2800 genes responsables de patologías, lo que ayuda al diagnóstico precoz de estas enfermedades. Entre la información que ha podido descifrarse del proyecto "genoma humano" cabría destacar que, aunque se calculaba un cifra alrededor de los 100000, el número de genes que contiene nustro ADN es de 21000.

Además, el descubrimiento de los microRNAs, que son pequeños fragmentos genéticos con un papel clave en el desarrollo de algunos tumores y otras enfermedades, así como el estudio de los polimorfismos de un único nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), han sido fundamentales para avanzar en el conocimiento de múltiples fenómenos de origen genético.

En la actualidad, diversos proyectos tienen como objetivo el catalogar todas las secuencias génicas analizadas, teniendo en cuenta el tipo celular, las interacciones génicas, mutaciones... entre ellos, cabría destacar The Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE).

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